唐氏筛查起什么作用?

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很多人对于唐筛,只是听说过这个检查项目,却不知道它是怎么检测的、起到什么作用等。 首先,我们要知道,唐筛并不是一种诊断性的检查,也不是筛查胎儿是否畸形,而是通过化验孕妇的血液或尿液,来评估胎儿出现唐氏综合征的风险率。

1968年,一位美国医生首次描述了这种疾病,因其患该病的孩子出现智力障碍、生长发育迟缓等等症状,且面容特殊如“倒竖眉”,所以又叫“先天愚型”。 随后几年,越来越多的国家发现了本病的存在,并且确定了病因是由染色体变异引起的。随着对基因的理解越来越深入,人们发现了很多新的染色体异常,而出现的临床症状也越来越多样化。对遗传性疾病的筛查和诊断就显得尤为重要。

目前,临床上用于唐筛的检查方法大致有以下几种: 其中,应用最为广泛的是血清学检查,抽取孕妈妈的静脉血进行检测,通过血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)及雌三醇(E3)水平的测定来评估胎儿发生唐氏综合征的危险程度。 但是,需要明确一点,唐筛检查并不能100%确诊胎儿是否存在唐氏综合征,它的风险率为70%左右,一旦结果呈阳性,则需要进一步进行羊水穿刺或者脐血穿刺等检查。 不过,值得注意的是,虽然唐筛检查不能确诊胎儿是否存在唐氏综合征,但是它可以发现不少孕期常见的不良妊娠结局的高风险因素(见下表),对于这部分孕妈们,遵医嘱做好相应的预防措施,可显著降低不良妊娠结局的发生风险。

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