【移码突变和框移突变】基因阅读框及整码和移码突变(通俗版)

2020-06-12 - 移码突变

基因阅读框及整码和移码突变(通俗版)

许多DMD患者的家长在孩子基因检测后,看到检查报告中说大片缺失、大片重复、无义突变、错义突变等,他们就会问我孩子的病情重不重。其实以上这些都突变形式(抗肌萎缩蛋白基因上发生了怎样的改变),与病情的严重程度无关,也就是每一种突变形式都有症状严重和较轻的患者。

我们知道DMD的严重程度是与细胞中残存的抗肌萎缩蛋白的数量和质量有关,由于整码突变保留了基因阅读框的次序,可以产生一定量的抗肌萎缩蛋白,所以一般患者的症状较轻,而移码突变打乱了基因阅读框,无法产生有功能的抗肌萎缩蛋白,患者一般症状较严重。

什么叫基因阅读?什么叫基因阅读框?

生命由各种蛋白质组成,制造蛋白质的图纸是DNA(脱氧核糖核酸)。从图纸到制成产品之间需要一系列步骤。这些步骤首先是DNA转录为前体信使RNA(核糖核酸),接着经过剪接去掉内含子留下对制成蛋白质有用的外显子,形成信使RNA,然后核糖体根据信使RNA中的核苷酸(字母)AUCG(在DNA中四个字母是ATCG,到信使RNA中T变成U)来制成蛋白质。http://bbs.china-dmd.org/./forum.php?mod=viewthread&tid=961

核糖体制作蛋白质的依据是信使RNA中的核苷酸(字母)AUCG,这一过程就被形象的叫做阅读。由于蛋白质的多肽链是由许多个氨基酸组成,而一个氨基酸由三个核苷酸组成,所以核糖体在阅读基因时是三个字母一读,所以每三个字母组成一个基因阅读框。

具体举例:

这个是抗肌萎缩蛋白基因信使RNA10号外显子开始段的字母序列,第二排是氨基酸的名称为了更生动的让大家了解阅读框与整码和移码突变的关系,我做了下表(第一排的字母原本是连在一起的)。

这种情况下虽然少了一个氨基酸,但是其他氨基酸还是正常的,所以就可以合成一定有功能的蛋白质。当然减少或者增加不一定是一个阅读框,可能是第一个少了一个字母,第二个少了二个字母,我们也来看一下。

假如第一列少了T 第二列少了TT

这样的结果第一列出错了,第二列没有了,但是第三到第十列还是正确的

我们再来看移码突变(有的专家把移码突变叫成框移突变,这就更形象了)

如果第一列少了一个C,我们来看一下结果

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