常见的多基因遗传病有哪些

2020-06-23 - 遗传病

用药难:罕见病的药物少人用,研发成本较高,国家相关法律法规鼓励政策尚未完善,因此很少药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费至少在上百万元以上,且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境很多。认识不足:罕见病70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重致死致残,因为罕见,民众和医务人员对疾病认识不足,因此诊断治疗研究不足,家族聚集性发病多。诊断困难:基因病变所致罕见病较常见,因此诊断依赖基因突变检测分析,但罕见病种类多,突变基因不同,但症状常有相似之处,因此一个个基因检测不太可行,常需要基因全外显子检测,成本高,医院准入难。

常见的多基因遗传病
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