常见的多基因遗传病常见的多基因遗传病有哪些

用药难:罕见病的药物少人用,研发成本较高,国家相关法律法规鼓励政策尚未完善,因此很少药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费至少在上百万元以上,且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境很多。

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常染色体隐性遗传病中复合型突变并不少见。复合杂合子指一对等位基因都发生了突变,但产生了不同的突变形式,若产生相同的突变形式则称为纯合子突变。双杂合子指一对等位基因中一个等位基因有两个突变位点,这两个突变位点可以来自一个亲代或者来自双方。双基因突变个体指两对等位基因都有一个突变,有些常染色体隐性遗传病就是两个隐性遗传基因都发生突变从而产生疾病。

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什么病有家族遗传病【什么病有家族遗传病】常见的家族遗传病有什么?

常见家族遗传病有血友病、心脏病、地中海贫血症、红绿色盲、外耳道多毛症、先天性丙种球蛋白缺乏症。常见家族遗传病一般可分为三类。1.单基因遗传病。一般在家族中表现为代代相传、隔代遗传、交叉遗传。典型病例:并指、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、血友病、红绿色盲进行性肌营养不良等。