【遗传病图片】健康夫妇为什么会“巧合”的生出遗传病宝宝?

2020-06-23 - 遗传病

许多准爸妈都非常关心自己孩子的出生健康状况,相信许多准爸妈也都去咨询过相关医生,做过相关的检查,为了生出一个健康活泼的宝宝,可谓是操碎了心~最近博圣君看到一些妈妈发来的私信,问“我和老公都很健康,可为什么生出了一个地中海贫血宝宝?”“我们夫妻以及家族都没有这种疾病,可我们的孩子却是苯丙酮尿症”...这正是单基因遗传病。

遗传病图片

为了让各位准妈妈们更详细的了解单基因遗传病的遗传规律以及防治办法,今天博圣君就整理了一份有关单基因遗传病的资料,备孕的小主以及各位孕妈请及时查收哦~

▶ 什么是单基因遗传病

我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国出生人数1600万计算,每年新增出生缺陷约为90万例,单基因遗传病是新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前已发现的单基因遗传病达10000多种,虽然每一种病的发病率低,但是由于种类多,其综合发病率高达1/100,远高于我国唐氏综合征的发生率 (1/680)。

遗传病图片

我们的基因是成双成对存在的,遗传信息一半来自父亲,一半来自母亲,当遗传自父母的同一基因发生纯合或复合杂合突变才会导致隐性疾病的发生。如果隐性遗传病的基因发生杂合突变,则携带杂合突变的人被称为携带者。研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变,即人人都是遗传病的携带者。我国至少有3000-5000万遗传病基因的携带者。简单的说就是虽然单个遗传病患病的可能性比较低,但几百种遗传病汇集在一起的患病几率就会非常高了。

单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理,甚至死亡。迄今为止,大多数单基因遗传病并没有有效的治疗药物,虽然目前有一些为数不多的药物(仅5%有有效的治疗药物),但是费用十分昂贵,普通家庭是难以承受的。

▶ 单基因遗传病是如何遗传给后代的

有研究报道,对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查,发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果筛查的病种增加,人均携带的致病突变将会更多,夫妻同时携带相同致病突变的“巧合”概率也会更大。

通过对患儿进行统计分析后发现,只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史。这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代超过65%的患儿家族中没有出现过这类疾病。有些疾病如耳聋,超90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭,这些都是常规体检无法检测出来的。通过单基因隐性遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况,在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

▶ 单基因病携带者筛查可检测的疾病

该筛查采用基于新一代测序的高通量靶向性检测技术,检测140种单基因遗传病的致病基因外显子区域的热点突变和新发突变,为单基因遗传病的早发现、早诊断和早干预提供科学依据。

是不是看起来比较抽象,以下是14种较常见的单基因遗传病

哪些人需要做单基因遗传病携带者筛查

1、所有表型正常的夫妻

2、近亲结婚的夫妻

3、有相关遗传病家族史或生育史的夫妻

· 什么是基因

基因是存在于人体细胞中的遗传物质,也是信息与指令,它能够指导人体的生长与发育,例如它能决定您的身高、肤色等等。基因也是“成对”存在的,其中一半来自母亲,另一半来自父亲。

· 为什么要做单基因携带者筛查

一次基因检测能同时筛查多种危害性较大的单基因遗传病,扩大了筛查疾病范围。通过基因检测,能辅助临床判断受检者是否有生育患某种遗传病后代的风险,帮助受检者做出最佳生育规划。

· 单基因携带者筛查能够告诉我什么

判断您是否为这140种单基因遗传病致病基因的携带者。

如果报告结果为杂合突变,即只在一个等位基因中有致病突变,说明您为该疾病的携带者,但不会患病,因为您还有另一个正常的基因复本。但是,如果您的另一半也是该基因的携带者,那么你们生育患儿的风险将明显升高。

如果报告结果为纯合突变,即在一对等位基因中发生了相同的突变,意味着您是该疾病的患者。

如果报告结果为复合杂合突变,即在一对等位基因中发生了不同形式的突变,意味着您是该疾病的患者

如果未检测到突变,说明检测范围内的140种单基因遗传病相关的基因中没有突变发生。

· 如果基因检测结果显示夫妻其中至少一方或双方是遗传病携带者,怎么办?

如果基因检测结果显示夫妻其中至少一方是常染色体隐性遗传病携带者或妻子是X染色体隐性遗传病携带者,则建议受检者进行遗传咨询,生育时进行产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断。

· 如果夫妻双方都未检出携带者致病基因,是不是我们一定不会生育患病的小孩?

检测结果是基于目前对这些疾病致病基因的认识,因此,不排除受检者后代会因为新发生的基因突变(de novo)而导致相关疾病的发生,也不排除在检测基因范围以外存在其他未知致病突变的可能。因此,本检测阴性结果会显著降低后代患病风险,但不能完全排除。

· 如何降低生育遗传病患儿的风险?

遗传病的发生是有规律的。夫妻怀孕前要确定双方是否是遗传病携带者,如果不是携带者,可以放心生育;如果是遗传病携带者,则需要向专业医生咨询生育指导建议,通过采取必要的干预措施,避免或降低生育遗传病患儿的风险。

随着国内取消了强制性的婚检产检,一些小两口认为自己身体健康,家里人也都没啥特殊的毛病,因此忽略了基因方面的筛查。要知道,从理论上说,每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性。对于这类难以治疗的疾病,我们从必须根本上进行预防。最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测,可及时发现致病突变携带情况。如果是携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇,通过遗传咨询和产前诊断,必要时终止妊娠,就可以显著降低生育遗传病患儿的风险。

相关阅读
人类常见遗传病100种【人类常见遗传病100种】十大常见遗传病 潜伏人类身边常被忽视(多图)

环球网科技频道讯遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种,因为过于常见,一些遗传疾病潜伏在人类身边,因为人类忽视而造成隐患。1.秃顶尽管秃顶在男性人群中比较常见,但科学家还没有完全搞清楚这种病的发病原因。

常见的多基因遗传病常见的多基因遗传病有哪些

用药难:罕见病的药物少人用,研发成本较高,国家相关法律法规鼓励政策尚未完善,因此很少药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费至少在上百万元以上,且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境很多。

为什么会有遗传病【为什么会有遗传病】家里只有自己得病 为什么说是遗传病?

许多患友会提出这么一个疑问:家族里上下几代人只有我1个病人,父母都健健康康的,为什么我的病会是遗传病?这主要涉及到人类的几种遗传方式。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X显性遗传、X隐性遗传、线粒体遗传等方式。况且,在实行了计划生育几十年的今天,许多家庭只有1个孩子,以散发形式出现的遗传疾病更为常见。

多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点?

展开全部这类病有家2113族聚集现象,但患者同5261胞中的发病率远低于1214,且4102患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此1653,不符合常染色体显、隐性遗传。遗传度在60以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有12的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。

有遗传病能要孩子吗有遗传病能要孩子吗

在结婚之前,一定要进行婚产的检查,通过检查可以查夫妻双方是不是有遗传性疾病,是不是有不有生育等情况,这样也能让夫妻二人有所心理准备,也能做好预防。特别是一些遗传病更是影响很大的,那有遗传病能要孩子吗?有遗传病能要孩子吗一般不是特别严重的遗传病也是可以怀孕生子的,当然,孩子也是很有可能遗传上这个病的,若是可以治疗的话。

推荐阅读
云南柔红果露酒【云南柔红果露酒】果露酒和干红葡萄酒的区别
宝宝吃的香蕉泥怎么做宝宝吃的香蕉泥怎么做 香蕉泥怎么做给宝宝吃 香蕉泥的做法步骤
弱精症多久能治好弱精症多久能治好 男性弱精症多久能治好
童年的故事400字童年的故事400字 牛顿童年的故事
鹿胎膏是什么鹿胎膏是什么 鹿胎膏的主要成分是什么?
塔里木河流向塔里木河流向 新疆这条河流970千米 也是塔里木河四源之一